談癌色變。說(shuō)起癌癥，想到的除了高昂的費(fèi)用，還有漫長(zhǎng)的檢查和治療過(guò)程。

據(jù)《2015中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)》統(tǒng)計(jì)，癌癥新發(fā)病例年總數(shù)為429.2萬(wàn)人，死亡281.4萬(wàn)人。照這個(gè)速率計(jì)算，每天約有12000人被診斷為癌癥，即每分鐘就有8人被新確診為癌癥患者。

不過(guò)，2017年美國(guó)癌癥報(bào)告也表明：過(guò)去20年間，癌癥總體死亡率下降了25%。其中，腫瘤篩查和個(gè)體化診療方法的推廣功不可沒(méi)，它們給患者及其親屬生存帶來(lái)了很大的幫助，這里，就不得不提及基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)是什么？

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類(lèi)型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測(cè)的方法有哪些？

　　一般有三種基因檢測(cè)方法：生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析。

　　生化檢測(cè)：生化檢測(cè)是通過(guò)化學(xué)手段，檢測(cè)血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷。

　　染色體分析：染色體分析直接檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來(lái)診斷胎兒的異常。

　　DNA分析：DNA分析主要用于識(shí)別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細(xì)胞來(lái)自血液或胎兒細(xì)胞。

基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)上有何作用？

《全球癌癥防治白皮書(shū)》上明確指出：癌癥是基因病，防治癌癥，必須從癌癥的病因——基因變異診斷入手。美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)曾介紹，約90%的癌癥病例發(fā)生與后天的基因變異、環(huán)境變化等因素影響相關(guān)，屬于散發(fā)性腫瘤；而約5%-10%的癌癥是由于遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后代，屬于遺傳性腫瘤。

“遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發(fā)病年齡早，危害性大”，著名胃腸外科專(zhuān)家，中山六院院長(zhǎng)蘭平教授指出。遺傳性易感基因會(huì)在家族中遺傳，遺傳給后代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會(huì)有較高的風(fēng)險(xiǎn)罹患相應(yīng)腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“遺傳易感性”。

對(duì)晚期腫瘤患者的指導(dǎo)用藥意義重大

　　基因檢測(cè)除了發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤外，更具臨床意義的是指導(dǎo)目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示，以結(jié)直腸癌為例，三分之一的化療藥物對(duì)患者有用，三分之一的化療藥物對(duì)患者無(wú)用但沒(méi)有傷害，還有三分之一的化療藥物不僅無(wú)用而且傷害。

　　研究發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)可為結(jié)直腸癌的靶向治療提供有效的選藥依據(jù)。在用藥之前，結(jié)直腸癌患者接收藥物基因檢測(cè)，可有效識(shí)別藥物靶點(diǎn)，化療敏感性，幫助醫(yī)生和患者將療效發(fā)揮到最適合水平，制定隨訪策略，并將不良反應(yīng)、無(wú)效治療降到最低。

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