隨著下一代測(cè)序的逐漸普及和奧巴馬“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃的提出，測(cè)序似乎離成熟的產(chǎn)業(yè)化和普通民眾的生活越來(lái)越近。而這一技術(shù)的普及，離不開合理有序的監(jiān)管。

日前，F(xiàn)DA宣布將要制定相關(guān)指南，加強(qiáng)對(duì)下一代測(cè)序的監(jiān)督力度。這一指南旨在為下一代測(cè)序技術(shù)提供流水線式的監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)。目前下一代測(cè)序最有前景的應(yīng)用模式是對(duì)個(gè)人基因組進(jìn)行測(cè)序，從而找出其中的疾病易感基因和相關(guān)變異，進(jìn)而針對(duì)個(gè)體化的治療。以往傳統(tǒng)的診斷模式局限在血糖、膽固醇水平等生化指標(biāo)上，而下一代測(cè)序可以及時(shí)為醫(yī)生提供患者的遺傳背景信息，達(dá)到過(guò)去不能實(shí)現(xiàn)的精準(zhǔn)治療目的。

FDA委員Robert Califf表示，由于人類的基因組變異數(shù)量驚人，因此制定相關(guān)的監(jiān)管辦法需要把握下一代測(cè)序的本質(zhì)。在正確的時(shí)間對(duì)正確的患者實(shí)施正確的治療，是奧巴馬提出的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的目標(biāo)，很快患者就會(huì)對(duì)自身的基因信息形成前所未有的全面認(rèn)識(shí)。FDA計(jì)劃在多個(gè)層面上實(shí)施監(jiān)管。FDA希望指南制定完成后，能夠使下一代測(cè)序既受到合理的監(jiān)管，又能保持其檢測(cè)的靈活性，并且FDA保證該指南會(huì)隨著技術(shù)的進(jìn)步逐漸完善。

FDA目前計(jì)劃制定兩部指南，第一部指南將會(huì)就遺傳病方面提供下一代測(cè)序方案的設(shè)計(jì)、進(jìn)行和驗(yàn)證的相關(guān)建議。FDA將制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，以判斷某個(gè)測(cè)序項(xiàng)目是否能夠精確反應(yīng)特定的基因組變異。在第二部指南中，F(xiàn)DA將根據(jù)可信的公共基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，結(jié)合臨床指征，為醫(yī)生提供相應(yīng)的臨床診斷和用藥建議。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）的負(fù)責(zé)人Francis Collins博士表示，制定指南對(duì)于下一代測(cè)序的發(fā)展和商業(yè)化至關(guān)重要。NIH非常重視該指南的制定，并且鼓勵(lì)下一代測(cè)序的研發(fā)者能夠采納指南的建議，為患者提供高質(zhì)量的測(cè)序服務(wù)。

FDA將在90天內(nèi)就指南草案事宜接受公眾意見(jiàn)和建議。(生物谷Bioon.com）